A, T, C i G. Quatre lletres que ho diuen absolutament tot de nosaltres. Són les inicials de les quatre molècules que componen el nostre ADN, i de la manera com es combinin dependrà que siguem més alts o baixos, potser més llestos o menys i fins i tot més propensos a certes malalties. Esbrinar els enigmes de l’alfabet humà gràcies a la seqüenciació del genoma és una de les branques més prometedores i revolucionàries de la medicina. Tant, que el 10 de desembre passat diferents experts es van reunir a CaixaForum Madrid per parlar de l’impacte de les dades genòmiques en la salut. Jordi Rambla, cap de grup a l’European Genome-phenome Archive (EGA), ens explica els secrets que hi ha darrere d’aquestes quatre lletres.

Començant pel més bàsic, què és el genoma humà?
És la informació que conté el nostre ADN i el que ens permet transmetre el nostre ser, la nostra fisiologia i la nostra anatomia a la nostra descendència. És com un plànol d’arquitectura: un plànol sobre el qual després es construeix l’edifici que som i que també conté en la base la informació de com es degrada aquest edifici. En definitiva, és el pilar dallò que passarà després a la nostra vida, perquè en funció d’això serem més alts o més baixos, més grassos o més prims, potser més o menys llestos o més proclius a certes malalties i infeccions.

I com se seqüencia?
L’ADN està format per quatre molècules petites (nucleòtid): adenina, timina, citosina i guanina, que abreviem com a ATCG. Aquestes quatre molècules diuen molt de nosaltres. És com un alfabet de quatre lletres i la manera de combinar-les defineix l’ADN personal. Per seqüenciar un genoma hi ha diverses tècniques diferents, però bàsicament el que es fa es recollir una mostra d’ADN i introduir-la en una màquina que reconstrueix l’ordre de les lletres a la seqüència d’ADN gràcies a algoritmes més o menys precisos.  

 

Jordi Rambla, investigador del ADN

             

Per què ha resultat ser tan important per a la ciència?
El gran repte pel que fa a l’ADN és la seva magnitud: el nostre genoma té 3.000 milions de lletres i de cada lletra en tenim una còpia del pare i una de la mare. Entre una persona i una altra només hi ha u 0,1% de diferències. Sembla poc, però amb números tan grans, això fa que entre tu i jo hi hagi com a mínim tres milions de diferències. Estudiar aquestes diferències és el que ens permet saber millor per què unes persones són d’una manera i no d’una altra o per què algunes són més proclius a un càncer que d’altres. En definitiva, el genoma humà ha resultat ser tan important perquè ens dona un criteri de comparació entre persones relativament objectiu.       

Ja han passat gairebé 20 anys des del primer esborrany del genoma humà. Quins avenços s’han donat?
Aquest esborrany ens va permetre entendre el 90 % del nostre genoma. Però encara hi havia un 10 % que no va ser possible seqüenciar amb la tecnologia del moment. Desxifrar aquests percentatges és una de les coses que s’estan fent ara mateix. Una de les preguntes més importants per als científics avui és com el mateix genoma pot servir per crear les cèl·lules dels ulls, de la sang, de la pell, etc. Com és possible que un mateix plànol serveixi per construir un edifici de 20 plantes, una casa i un garatge? Gràcies a l’epigenètica, s’ha estat estudiant precisament com la informació de l’ADN s’activa i es desactiva per transformar-se en les diferents peces que construeixen el nostre metabolisme. I gràcies a noves tècniques com la seqüenciació d’una sola cèl·lula, podem saber quants tipus diferents de cèl·lula hi ha en un tumor, quins estan expressant segons quins gens, etc. Això significa un gran avenç, perquè podem conèixer amb més exactitud quins tractaments poden funcionar o no en un tumor concret.                  .

Quins beneficis en matèria de salut haurien d’integrar les dades genòmiques en l’atenció mèdica?
Les dades genòmiques ens permeten tenir una base comparativa immensa per distingir quins gens són els responsables d’una determinada condició i quins no. Un exemple: els nens i nenes amb la síndrome de Bosma Arhinia neixen sense nas i amb molts defectes als ulls. D’aquesta síndrome només se’n coneixien 50 casos. Si entre un nen i un altre hi ha tres milions de diferències, entre tots ells n’hi 150 milions. Com sé, d’aquestes diferències, quines són les que han fet que aquests nens tinguin la síndrome? És difícil. Ens falten dades. Per tant, necessito la seqüència genòmica de moltes persones i sense la síndrome per poder comparar.        

Algun altre exemple d’aplicació pràctica?
Una que ja s’està aplicant amb força freqüència és el diagnòstic genètic prenatal. Consisteix en un estudi genètic dels pares per veure si hi ha cap problema de compatibilitat o cap malaltia hereditària que afecti el bebè. Permet fins i tot saber quines recomanacions alimentàries ha de seguin la mare perquè el potencial del bebè no es vegi afectat i proporcionar el complement vitamínic que calgui.                

Precisament per poder treballar amb aquestes enormes quantitats de dades ha nascut l’Arxiu Europeu de Genomes i Fenomes (EGA). Quina funció té?
El nostre arxiu té principalment dues funcions. Una és acumular la quantitat més gran possible de dades de diferents seqüències genòmiques diferents persones per tenir més per comparar. Actualment, custodiem i distribuïm 7,5 milions de gigues d’informació genètica pertanyent a més de 2.000 estudis internacionals. La nostra segona funció es relaciona precisament amb aquests estudis. Moltes revistes científiques de prestigi sol·liciten els investigadors que dipositin les dades dels seus estudis en un lloc de confiança com el nostre perquè, en un futur es puguin revisar i analitzar. Això permet ampliar la informació i, sovint, millorar l’anàlisi per trobar tractaments més efectius per a certes malalties.

Què en penses de les empreses que fan de la seqüenciació del genoma un producte comercial?
Tenen dos arguments positius a favor seu. En primer lloc, divulguen el fet que el genoma té unes conseqüències molt importants. Es consciencia la població. En segon lloc, permeten a la gent conèixer-se millor, saber si un és més propens a determinades malalties, etc. Una altra cosa és l’explotació comercial que aquestes empreses puguin fer o no de les dades. Però sempre que es faci d’una manera transparent no hi estic necessàriament en contra. El volum de la informació que es necessita avui dia per treure conclusions fermes és molt elevat, així que tot el que contribueixi a obtenir-la, en un principi, és benvingut.                 

El 2016, es va crear al Regne Unit la iniciativa Understating Patient Data, un portal divulgatiu sobre les dades de salut dels pacients i els seus usos. Creus que la població està prou informada?
Crec que, en general, internet ha ajudat força a conscienciar la gent sobre la privacitat de les seves dades. Cada vegada més, les associacions de pacients són conscients que tenen una veu, que poden reclamar una presència en tot el que els afecta.             

  

Text: Patri di Filippo
Fotografia
: Bárbara Lanzat